地中海贫血检测

今年7月28日上午10点，好久也没联系的读研时认识的一个朋友发来一张血常规报告单，开玩笑地说：“专家帮看看，这么多指标不正常，是什么情况？以前红细胞就有问题。每年体检都有，问临床医生说不清楚。”

我回复他：“小细胞低色素性贫血，先查个血清铁、铁蛋白吧，这样的血常规首先要考虑缺铁性贫血早期，还有地中海贫血。”

“这种情况已经有好多年了。”

“你家没有地中海贫血基因吧？”

“没有，有什么临床特征吗？”

“多数患者没有任何症状，也无贫血；少数有轻、中度贫血，面色较差，常感到疲乏无力。”

“可以让你们医院临检的同事看看血涂片里靶形红细胞多吗？”

下午他给我回复：“请临检的同事看了，还真有靶形红细胞，说不到2%，红细胞形态异常，不只是靶形红细胞，还有其他。血清铁正常、铁蛋白高。”

“有两个经验公式可以作为地中海贫血的初步筛查：1. 红细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑；2. Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数，>12.5缺铁性贫血可能性大，<12.5地中海贫血可能性大。两个公式都是一种大致的经验判断，不一定全准，但是可以算一下试试。红细胞计数×100/平均红细胞体积=6.08×100/64.6=9.41大于7；Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数=64.6/6.08=10.63＜12.5。两种方法我帮你算了一下，都提示地中海贫血可能性大。需要进行地中海贫血基因筛查明确诊断了。”

“现在我变成一个病人了？”

“你可以给你的直系亲属—你的爸爸妈妈、你家小孩查个血常规看看，如果和你的血常规结果情况差不多，那就更怀疑地中海贫血了。”

第二天他回复我：“我给我儿子也查了个血常规，你再给看看啊。”

“你儿子的结果和你差不多，红细胞计数是升高的，血红蛋白、平均红细胞体积、平均血红蛋白含量都是低的，也是小细胞低色素性贫血。再套用那两个经验公式算一下：1.红细胞计数×100/平均红细胞体积=6.52×100/59.2=11.01大于7提示地中海贫血可疑；2.Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数=59.2/6.52=9.08＜12.5。两种方法都提示高度可疑地中海贫血。还是做个地中海贫血基因筛查吧！”

一周后我朋友儿子的地中海贫血基因筛查结果出来了：β-地中海贫血基因突变，CD17位点突变基因杂合子。结合临床表现、血常规等指标，最终诊断：轻型β-地中海贫血。

我朋友有感而发回复我：“几十年原因不明的疾病终于被你明确诊断了！”

【科普小常识】

地中海贫血，也称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，因最早发现于地中海地区而命名。

因为珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链有一种或几种合成减少或不能合成，引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性贫血。

根据珠蛋白链的不同，主要分为α地贫和β地贫。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%。

附：地中海贫血的十问十答（来源于网络）:

1问.地贫与一般贫血有什么区别？

所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。

地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，有遗传性，用药物无法治愈。

2问.什么是地贫基因携带者？

地贫是一种隐性基因遗传病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。

3问.只有广东人才会有地贫吗？

地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者。主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国以南方地区多见，是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。

4问.地贫会传染吗，会遗传吗？

地中海贫血只会遗传，不会传染。假如父母中有一个人携带地贫基因，你就可能也会遗传到地贫基因。

5问.地贫可以治愈吗？

目前还没有根治的方法。

地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。

骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。

因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。

如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。

6问.什么是地贫筛查？

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白成分检测等方法对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。

7问.我没有任何症状，需要接受地贫筛查吗？

多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微。不能通过症状来判断是否有地贫，需要正规临床筛查及基因检测才能确定。

8问.为什么我筛查结果正常，我丈夫还要进行地贫筛查？

因为静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现。

但是若妻子是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫，则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿。所以有必要筛查。

如果是二人都是静止型α地贫，最多是生育“地贫基因携带者”（轻型地贫），没有问题。

9问.什么是地贫的产前诊断？

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因。

10问.夫妻双方是同类型的地贫携带者，需要怎么做？

如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿，所以在怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断。并由胎儿医学中心的医生给您专业分析，确定胎儿去留。

秦皇岛市第一医院检验一科 陈宏伟