如何自己做GWAS关联分析

全基因组关联分析(genome wide association study, GWAS) 是利用全基因组范围内筛选出的高密度分子标记对所研究的群体进行扫描, 使用扫描得到的分子标记数据与表型性状之间进行关联分析的方法。

GWAS的出现为全面、系统地研究基因组学掀开了新的一页, 在医学中已经利用该方法鉴定出大量与人类复杂疾病或数量性状相关的遗传变异, 成为研究人类基因组学的关键手段。而在植物基因组中GWAS也取得了良好的应用效果, 应用GWAS发掘植物复杂数量性状基因、为植物分子育种提供依据已成为植物基因组学研究的热点。

GWAS定位优势

在动植物研究中，GWAS相对于传统的利用遗传图谱做QTL定位有很多优势：

基础数据:510份苦荞种质，包括32份野生种质、478份地方种质和7份荞麦属种质。本研究对全球14个国家的510份苦荞种质资源进行了测序分析，共生成原始数据3.98 Tb，平均测序深度为12.65X，基因组覆盖率为91.72%。最终鉴定了1,095,748个SNP和116,516个InDel。

基础数据:312个沙梨（Pyrus pyrifolia）品系进行了测序，其中231个品系是本地品种（landrace），81个品系是改进的栽培种（improved cultivar）。总测序量产出为2.15Tb数据，经过比对参考基因组、变异检测以及变异过滤之后得到340万个SNP（单核苷酸突变）用于下游研究。（值得注意的是，本研究中使用的参考基因组是白梨Pyrus bretschneideri，数据与参考基因组的平均比对率是73.5%，这在涉及不同品系和品种的重测序研究当中，是一个可以接受的数字。）在系统发育与群体结构的分析当中，显示出选择的梨品系大致区分成两类（中国品系Group I和日韩品系Group II）。

案例3：NC –毛竹-2021群体gwas文章

基础数据:毛竹（Phyllostachys edulis）是世界上最重要的竹种，在我国主要分布于华南地区。本研究中，作者对来自15个代表性地理区域的427份毛竹进行全基因组重测序，构建了毛竹基因组变异图谱，进行了种群进化分析，并对9个重要性状进行全基因组关联分析以确定候选基因，揭示了这一无性繁殖物种的群体多样性，为了解毛竹进化和农业重要性状的遗传机制提供了基础与资源。427份来自于15个代表性区域的毛竹种质与近缘种Phyllostachys kwangsiensis，Illumina测序（平均20X）获得16.60TB数据。