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自闭症（ASD）患者被形象地描述为“来自星星的孩子”，形容他们就像天上的星星一样在遥远而漆黑的夜空中独自闪烁，难以捉摸。虽然自闭症已被大多数人所熟知，但目前对其研究依旧极其有限，致病原因至今是个谜团。不过，最近科学家们在对ASD的研究中取得了不小的进展…
据粗略统计，全球共有6700万名自闭症患者，来自中国的患者数量则有可能高达1000万！其中0-14岁幼儿的数量甚至突破200万。
自闭症是广泛性发育障碍的一种亚型，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。早期诊断对于帮助患有ASD的儿童提高生活技能、处理感受和社交难题，帮助他们应付因大脑变化带来的挑战是很重要的。如果早期能获得诊断并及时治疗，自闭症患者完全有可能拥有一个正常的人生。
自闭症的致病原因至今仍是一个谜，但毋庸置疑的是有许多基因参与其中, 但如何与环境因素相互作用从而表现出不同的特征是科学家们正在进行的研究重点。可以肯定的是自闭症患者的血液中存在因代谢物质改变而发生的化学物质差异，就像指纹一样可以分辨。
2017年3月，美国伦斯勒理工学院的研究人员证明了基于简单血液检测诊断自闭症的方法，这一发现具有巨大的潜力。最近，一项对儿童实施测试的后续研究证实了最初研究结果的成功，可以更可靠地检测哪些婴儿发展为自闭症的几率更大。测试的关键是一种基于自闭症患者的血液中存在几十种化学物质的算法。以前这种算法已经在150名成年人的血液测试中取得了成功，如果可以成功应用于更年轻的样本群体，就有希望进入临床试验，最终拯救数以万计的自闭症儿童。
在以前的研究中发现，通过绘制24种与自闭症相关的化学物质的水平，可以诊断成年人是否患有ASD。为了推进更具预测性的测试，研究团队找到了154名年龄在2-17岁之间的儿童，以测试这些重要代谢物的差异。结果表明，这种方法能够以88％的准确率预测儿童是否患有自闭症。而未来的测试有望改善算法规则，同时对更年幼的孩子提高准确性。
随着自闭症发病率的上升，这种测试的可用性正变得越来越重要。患有ASD通常需要数年的时间才能被发现，这种拖延对儿童来说是毁灭性的打击。也有科学家试图通过脑部扫描进行研究，甚至观察某些眼部运动来收集婴儿和幼儿患有自闭症证据。如果有一天，廉价的微创血液检测可以有效地识别ASD，这将是自闭症患者的的福音…
文/朱张航宇
参考文献：Multivariate techniques enable a biochemical classification of children with autism spectrum disorder versus typically‐developing peers: A comparison and validation study, Bioengineering & Translational Medicine, 2018, doi.org/10.1002/btm2.10095.
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